مطالعه جهش های ژن CX26 در مبتلایان به ناشنوایی حسی غیر سندرومی

Abstract

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی تحت حمایت اداره بهزیستی شهرستان مرند انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE استخراج شد. پس از تکثیر ناحیه کد کننده ژن هدف به روش PCR، تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری صورت گرفت. نتایج: در این تحقیق تعداد 6 نوع جهش مختلف شامل 35delG، R184P، R216K، 363delC، C202R و V84M در 10 فرد از 50 فرد مبتلا به ناشنوایی از نوع غیر سندرومی مشاهده گردید. بنابراین، در 20 درصد مبتلایان جهش در ژن CX26 مشاهده گردید. در بین این جهش ها، جهش 35delG در ۵ فرد با فراوانی آللی ۶ درصد از فراوانی زیادی برخوردار بود. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که ژن های دیگری در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه نقش دارند و برای شناسایی آنها نیاز به مطالعات بیشتر می باشد. لذا، بررسی جهش های عامل بیماری برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی در قبل از ازدواج و قبل از بارداری پیشنهاد می شود.