| dc.contributor.author | ابراهیم حبیبی, آزاده | fa_IR |
| dc.contributor.author | محمدآملی, مهسا | fa_IR |
| dc.contributor.author | عباسی, روشنک | fa_IR |
| dc.contributor.author | عباسی, فرزانه | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T16:40:15Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T16:40:15Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T16:40:15Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T16:40:15Z | |
| dc.date.issued | 2012-02-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1390-11-12 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | ابراهیم حبیبی, آزاده, محمدآملی, مهسا, عباسی, روشنک, عباسی, فرزانه. (1390). موتاسیون‌های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین. مجله دیابت و متابولیسم ایران, 11(2), 138-147. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2345-4008 | |
| dc.identifier.issn | 2345-4016 | |
| dc.identifier.uri | http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-58-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/622679 | |
| dc.description.abstract | }
مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد
مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم
ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری
(پروتین ولفرامین)کمک کننده می‌باشد.روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم
کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله
استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1
برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing
توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل
سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر
ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X و E717K
قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X
جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K
که در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی
مشاهده گردید.نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین
نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی
دانست. | fa_IR |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله دیابت و متابولیسم ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Iranian Journal of Diabetes and Lipid Disorders | en_US |
| dc.subject | سندرم ولفرام | fa_IR |
| dc.subject | موتاسیون | fa_IR |
| dc.subject | آتروفی عصب اوپتیک | fa_IR |
| dc.subject | عمومى | fa_IR |
| dc.title | موتاسیون‌های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهرا | fa_IR |
| dc.citation.volume | 11 | |
| dc.citation.issue | 2 | |
| dc.citation.spage | 138 | |
| dc.citation.epage | 147 | |
