مرور دوره 14, شماره 2 بر اساس موضوع "اختلالات ذخیره"

  • لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات 

    نوربخش, محمد کاظم؛ هاشمی دهکردی, الهام؛ فکری, کیاوش؛ نکویی, افسانه؛ عمادی, عاطفه (دانشگاه علوم پزشکی تهران, 2015-01-01)
    گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان ...