مرور دوره 14, شماره 2 بر اساس موضوع "اختلالات ذخیره"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات
(دانشگاه علوم پزشکی تهران, 2015-01-01)گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید بهدلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزومها میشود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان ...



