گزارش یک مورد شکل غیرکلاسیک کمبود3 ـ بتا هیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز

Abstract

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می‌شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش‌خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می‌شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را طلب می‌کند. امروزه شکل غیرکلاسیک کمبود 3ـ بتاهیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز (NC3HSD) به طور فزاینده‌ای به عنوان یکی از علل پوبارک زودرس تشخیص داده می‌شود. در این مقاله یک پسر 8 ساله با پوبارک زودرس، رشد قدی تسریع شده (بدون علایم بلوغ)، سن استخوانی پیشرفته و مبتلا به شکل غیرکلاسیک 3ـ بتاهیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز گزارش شده است. تشخیص بر اساس افزایش مشخص سطح DHEA و نسبت 17 ـ هیدروکسی به 17 ـ هیدروکسی پروژسترون و نسبت DHEA به آندروستندیون بعد از تجویز ACTH مطرح شده است؛ بنابراین، اگر چه شایعترین علت پوبارک زودرس آدرنارک زودرس است،‌ در تعدادی از بیماران که رشد قدی آنها تسریع شده و سن استخوانی آنها پیشرفته است، ‌باید جهت تشخیص NC3HSD که نیازمند درمان اختصاصی است، آزمون تحریکی ACTH انجام شود.