بیماری هیپوفسفاتمیک استخوان احتیاج به درمان مادام‌العمر دارد

Abstract

بیماری هیپوفسفاتمیک استخوان یک ریکتز فسفوپنیک است که همراه با هیپوفسفاتمی، هیپرفسفاتوری و بدون علایم استخوانی راشیتیسم است. این مقاله، گزارش یک دختر و پدر مبتلا به این بیماری است. یک دختر 2/7 ساله به علت کوتاهی قد مراجعه کرد. میزان انحراف معیار قد 3/3 – و وزن > 5% بود. او از نظر بالینی و رادیولوژیک ناهنجاری استخوانی نداشت. فسفر سرم برابر با 3/2 mg/dL (طبیعی برای سن: 5/6- 5/4) و آلکالن فسفاتاز برابر با 455 IU/L (طبیعی تا 440)، بخش ترشحی فسفر مساوی 7/23% (طبیعی >15%)، بخش جذبی آن نسبت به فیلتراسیون گلومرولی برابر 7/1 mg/dL و PTH مساوی 46 pg/mL (تا 80) بود. سه سال پس از درمان میزان انحراف معیار قد 3/2-، فسفر خون 3/4 و آلکالن فسفاتاز 917 IU/L (1200-180) شد. پدر او در سن 52 سالگی قد 5/158 سانتی‌متر و وزن 64 کیلوگرم داشت. او بیش از 10 سال بود که از دردهای استخوانی در ستون فقرات و اندام‌ها رنج می‌برد. از نظر بالینی ناهنجاری قابل توجهی در استخوان‌ها به چشم نمی‌خورد و داروهای ضد التهاب و مسکن متعددی برای وی تجویز شده بود. او بدون عصا قادر به ایستادن و راه رفتن نبود. کمترین میزان فسفر خون او 7/1mg/dL، آلکالن فسفاتاز 624 IU/L (306 – 70)، و PTH 47 pg/mL (100 - 40) بود. قبل از درمان (در زمان تخلیه بدن از فسفر) FEP 10% و TmP/GFR 3 mg/dL بود که 2 ماه بعد از درمان با فسفر و کلسیتریول به ترتیب 8/62% و 9/0mg/dL شد. بعد از 5 ماه درمان، دردهای او از بین رفت، تمام داروهای مسکن قطع شد و او توانست بدون اتکا راه برود. وی در مدت سه سال پیگیری در این زمینه شکایتی نداشت ولی از پارستزی در دست‌ها احتمالاً به علت فشار بر اعصاب نخاعی ناشی از تنگی کانال نخاع گردنی رنج می‌برد. نتیجه‌ نهایی: بیماری هیپوفسفاتمیک استخوان می‌تواند در کودکی باعث کوتاهی قد گردد ولی در صورت عدم درمان در بزرگسالی به ناتوانی می‌انجامد.