مرور دوره 11, شماره 5 بر اساس موضوع "جهش"

  • جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان 

    کریمی زارع, سکینه؛ سهیلی پور, فهیمه؛ کریمی پور, مرتضی؛ خان احمد شهرضا, حسین؛ یغمایی, پریچهر؛ کوکبی, لیلا؛ امین زاده, سپیده؛ هاشمی پور, مهین؛ امینی, مسعود؛ هادیان, رضوانه (دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی, 2010-01-01)
    مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که ...