| dc.contributor.author | علی بخشی, رضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | خالقی, سمیه | fa_IR |
| dc.contributor.author | اکرمی پور, رضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | بیدکی, سید کاظم | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:26:24Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:26:24Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:26:24Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:26:24Z | |
| dc.date.issued | 2014-04-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1393-01-12 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | علی بخشی, رضا, خالقی, سمیه, اکرمی پور, رضا, بیدکی, سید کاظم. (1393). بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه. مجله علوم پزشکی رازی, 21(118), 13-21. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2999-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/596625 | |
| dc.description.abstract | زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.
روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) MCV و (27>) MCH پایین تر از حد طبیعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند. DNA ژنومی این افراد به روش Salting Out تخلیص و با تکنیک ARMS PCR جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعیین توالی شدند.
یافته‌ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش αpolyA4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی ۳۵٪ وجهش αpolyA6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های Hb Adana ، α1+1mRNA و α2+832 G>A از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند.
نتیجه گیری : این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود. | fa_IR |
| dc.format.extent | 1157 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | آلفا تالاسمی | fa_IR |
| dc.subject | تعیین توالی | fa_IR |
| dc.subject | جهش های غیرحذفی | fa_IR |
| dc.subject | کرمانشاه | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق | fa_IR |
| dc.citation.volume | 21 | |
| dc.citation.issue | 118 | |
| dc.citation.spage | 13 | |
| dc.citation.epage | 21 | |
