| dc.contributor.author | خالصی, نسرین | fa_IR |
| dc.contributor.author | کشاورز, کامبیز | fa_IR |
| dc.contributor.author | رضاخانی, آتوسا | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:26:14Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:26:14Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:26:14Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:26:14Z | |
| dc.date.issued | 2010-12-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1389-09-10 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | خالصی, نسرین, کشاورز, کامبیز, رضاخانی, آتوسا. (1389). بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن. مجله علوم پزشکی رازی, 17(78), 53-57. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1608-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/596612 | |
| dc.description.abstract | مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی SMA (Spinal Muscular Atrophy) در خون است. معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آنالیز DNA ، وجود بیماری در والدینش اثبات گردید. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسایی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شیرخوارگی و یک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ یعنی یک بیماری اتوزوم مغلوب و درگیری هر 4 فرزند خانواده. نتیجه‌گیری : این بیماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسیار معدود گزارش شده است، اما در این گزارش هر 4 فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند. | fa_IR |
| dc.format.extent | 234 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | بیماری وردینگ هافمن | fa_IR |
| dc.subject | مارکر ژنتیک مولکولی SMA | fa_IR |
| dc.subject | بروز خانوادگی | fa_IR |
| dc.subject | وراثت اتوزوم مغلوب | fa_IR |
| dc.subject | بیماری‌های اطفال | fa_IR |
| dc.title | بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | موردنگاري | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی تهران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی یاسوج | fa_IR |
| dc.citation.volume | 17 | |
| dc.citation.issue | 78 | |
| dc.citation.spage | 53 | |
| dc.citation.epage | 57 | |
