بررسی کارامدی پروتکل های غربالگری کشوری برای شناسایی زوجین ناقل بتا تالاسمی با آزمایشات والدین مبتلایان به تالاسمی ماژور و اینترمدیا

Abstract

زمینه و هدف: تالاسمی بتا (β-thalassemia)، اختلالی است که به واسطه کاهش یا عدم ساخت زنجیره‌های هموگلوبین بتا به وجود می‌آید و توارث آن به شکل اتوزوم مغلوب می‌باشد. برنامه قبلی پیشگیری از تالاسمی بتا از دهه هشتاد در ایران اجرایی شد و با کاهش چشمگیر موالید مبتلا به فرم شدید و متوسط بیماری همراه بود و به واسطه بهبود هزینه-اثربخشی برنامه جدید اخیراً در کشور اجرایی شد. چون هدف اصلی هر دو برنامه کاهش موالید مبتلا می‌باشد لذا، تصمیم گرفته شد تا در این مطالعه به مقایسه این دو برنامه ازنظر قدرت شناسایی متولدین مبتلا پرداخته شود. روش کار: این مطالعه از نوع مقطعی و با روش تصادفی ساده انجام گردید. با مراجعه به بخش بایگانی بیمارستان حضرت علی اصغر تعداد 72 پرونده بیماران مبتلا به تالاسمی (36 مورد ماژور و 36 مورد اینترمدیا) استخراج شدند. در کلیه پرونده‌ها، آزمایش شمارش کامل خون و الکتروفورز هموگلوبین والدین کودکان مبتلا موجود بود و بر اساس آن اطلاعات مورد نیاز شامل مقادیر مارکرهای خونی MCV،MCH ،HbA2 ، RBC، Hb و همچنین شاخص سن و جنس والدین در چک لیست وارد شده و مورد آنالیز تحلیلی قرار گرفت. برای تجزیه و تحلیل آماری داده‌ها از نرم‌افزار SPSS ویرایش 20 و SAS ویرایش 1.9 استفاده شد. یافته‌ها: بر اساس نوع تشخیص (تالاسمی ماژور یا اینترمدیا) و با به‌کارگیری پروتکل جدید غربالگری و تعیین خطر ابتلا به تالاسمی، 7/89% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و 100% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا محسوب شدند. همچنین بر اساس پروتکل معمول تعیین گروه پرخطر، 6/96% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و 100% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا قرار گرفتند. همچنین بدون به‌کارگیری همگلوبین الکتروفوروز، 7/89% برای تالاسمی ماژور و100% در تالاسمی اینترمدیا طبقه‌بندی شدند. با در نظر گرفتن محدوده RBC طبیعی 0.4 تا 5/5 برای کودکان، موارد آنمی در 5/67% گزارش شده بود. در بین والدین نیز با در نظر داشتن محدوده RBC نرمال بین 7.4 تا 1.6، موارد آنمی در مرد و زن به ترتیب برابر 5/37% و 20% برآورد شد. همچنین موارد RBC بالاتر از حد طبیعی به ترتیب برابر 5/47% و 5/22% بود. به عبارت دیگر، در مردان تنها 15% و در زنان 5/57% با RBC طبیعی مواجه بودند. نتیجه‌گیری: با توجه به نتایجی که در این مطالعه حاصل شد، استفاده از پروتکل‌های اولیه به دلیل ارزان‌تر بودن و تشخیص دقیق‌تر موارد پرخطر برای بتا تالاسمی همچنان ارجحیت داده می‌شوند. ضمناً، به دلیل شیوع بالای اختلالات هماتولوژیک به ویژه آنمی در این افراد، اجرای پروتکل رفع آنمی در این افراد طبق پروتکل کشوری اکیداً توصیه می‌شود.