سندرم نونان (گزارش یک مورد)

Abstract

سندرم نونان یک بیماری ژنیتیکی است که بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود وبا ناهنجاری مادر زادی قلبی،کوتاهی قد،قیافه غیر طبیعی و خصوصیات بدنی سندرم ترنر مشخص می شود ولی این بیماران کار یو تیپ نرمال دارند.سندرم نونان بطور تقریب در1در 1500 تولد زنده رخ می دهد. بیماری مادر زادی قلبی در 35 تا 50 در صد بیماران مبتلا مشاهده میشود.شایعترین ضایعات قلبی عبارت است از : تنگی پولمونر و کارد یومیو پاتی هیپرتروفیک.فراوانی انومالی کلیوی در سندرم نونان کمتر از سندرم ترنر است، اسپلنو مگالی با یا بدون هپاتومگالی بطور شایع وجود دارد.سایر خصوصیات این سندرم عبارت است از :تظاهرات چشمی ،نقصا ن فاکتورهای انعقا دی وخونریزی غیر طبیعی و اشکال در عملکرد دستگاه ادراری تناسلی.اگر هر دو والد علائم سندرم نونانرا نداشته باشند.یا فقط احتمال سندرم نونان در انها باشد،بهد از تولد نخستین فرزند با سندرم نونان ریسک احتمالی 5درصد برای ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.درمان موفقیت امیز کوتاهی قد با هورمون رشد گزارش شده است. در این گزارش پسر بچه ای 7ساله ای با سندرم نونان معرفی می گردد که با علائم کوتاهی قد ، چهره غیر طبیعی،بیماری مادر زادی قلبی وبیضه نزول نکرده دو طرفه مراجعه نموده است.