| dc.contributor.author | جهانگیری, سمیرا | fa_IR |
| dc.contributor.author | عنصری, حبیب | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:23:57Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:23:57Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:23:57Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:23:57Z | |
| dc.date.issued | 2017-05-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1396-02-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | جهانگیری, سمیرا, عنصری, حبیب. (1396). بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی. مجله علوم پزشکی رازی, 24(155), 33-39. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4475-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/596440 | |
| dc.description.abstract | زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایعترین اختلالات حسی-عصبی ناهمگن با فراوانی 1 در 1000 می باشد. جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 (CX26) در جایگاه ژنی DFNB1 بر روی کروموزوم 13 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی از نوع اتوزومی مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف مطالعه حاضر بررسی جهشهای عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در مرکز ناشنوایی تبریز میباشد.
روش کار: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلاء به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی مراجعه کننده به کانون ناشنوایی تبریز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلیلیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction- RGDE) استخراج شد. در این مطالعه، شناسایی شایع ترین جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقیه جهش ها به روش تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری از ناحیه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت.
یافته‌ها: در این مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گردید. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزیگوت، 7 فرد (14%) هتروزیگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادی که نسبت به جهش 35delG هتروزیگوت و یا نرمال بودند جهش دیگری مشاهده نگردید؛ بنابراین جهش 35delG در جمعیت مورد مطالعه با فراوانی نسبی 39% می باشد.
نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان میدهد با آنکه جهش 35delG شایعترین جهش عامل ناشنوایی در مبتلایان میباشد اما ژنهای دیگری در بروز ناشنوایی در منطقه نقش دارند و برای شناسایی آن ها نیاز به مطالعات بیشتر میباشد؛ بنابراین، ﺑﺮرﺳﻲ ﺟﻬﺶ های ﻋﺎﻣﻞ ﺑﻴﻤﺎری ﺑﺮای ﻣﺮاﺟﻌﻪ ﻛﻨﻨﺪﮔﺎن ﺑﻪ ﻣﺮاﻛﺰ ﻣﺸﺎوره ژﻧﺘﻴﻜﻲ در ﻗﺒﻞ از ازدواج و ﻗﺒـﻞ از ﺑﺎرداری ﭘﻴﺸﻨﻬﺎد ﻣﻲﺷﻮد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 331 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | ناشنوایی | fa_IR |
| dc.subject | GJB2 | fa_IR |
| dc.subject | جهش | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه آزاد اسلامی، تبریز، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 24 | |
| dc.citation.issue | 155 | |
| dc.citation.spage | 33 | |
| dc.citation.epage | 39 | |
