گزارش 1 مورد Cutis Laxa همراه با دررفتگی دو طرفه مفصل ران

Abstract

کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می‌شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب‌دار یا التهاب پوستی ایجاد می‌شود. موردی که گزارش می‌شود دختر 5 ماهه‌ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره‌ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین‌های اپی‌کانتال، شکاف پلکی آنتی‌مونگلوئید در چشمها و فتق نافی واضح بود. در بررسیهای پاراکلینیکی، رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی طبیعی بودند اما رادیوگرافی لگن، در رفتگی دو طرفه مفصل ران را نشان داد. نتایج آزمایشگاهی شامل CBC، کلسیم، فسفر، آلکالن فسفاتاز، تستهای تیروئیدی، آزمایش کامل ادرار و کشت ادرار طبیعی بودند. بررسی پاتولوژیک انجام شده روی بیوپسی پوست بیمار، با کوتیس لاکسا مطابقت داشت. نتایج بررسی کاهش بافت الاستیک و طبیعی بودن بافت کلاژن را نشان داد.