| dc.contributor.author | ساجدی, فیروزه | fa_IR |
| dc.contributor.author | هادیان‌جزی, محمدرضا | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:15:16Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:15:16Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:15:16Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:15:16Z | |
| dc.date.issued | 2005-03-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1383-12-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | ساجدی, فیروزه, هادیان‌جزی, محمدرضا. (1383). گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل. مجله علوم پزشکی رازی, 11(44), 967-972. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-97-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/595771 | |
| dc.description.abstract | فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می‌شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین‌ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم‌های کبد، مغز و سایر اعضا می‌شود. این بیماری دارای فنوتیپ‌های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می‌کند. مهم‌ترین علائم بالینی در این نوع عقب‌ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس‌استوز متعدد می‌باشد. در انواع خفیف‌تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می‌شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است(مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک‌ها پف‌آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می‌شود. بیماری که در این گزارش معرفی می‌گردد دختر 13 ماهه‌ای بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک‌های پف‌آلود، ناهنجاری‌های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی‌های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی‌ساکاریدوری وجود نداشت. | fa_IR |
| dc.format.extent | 291 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | 1 – صورت خشن | fa_IR |
| dc.subject | 2 – تأخیر تکامل | fa_IR |
| dc.subject | 3 – کمبود فوکوزیداز | fa_IR |
| dc.subject | بیماری‌های اطفال | fa_IR |
| dc.title | گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.citation.volume | 11 | |
| dc.citation.issue | 44 | |
| dc.citation.spage | 967 | |
| dc.citation.epage | 972 | |
