گزارش اولین مورد سندرم فامیلی آلبینیسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم

Abstract

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می‌باشد که به صورت ارثی منتقل می‌گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم VACTERL مشتمل بر آنومالی‌های متعددی از جمله آنومالی‌های ستون مهره‌ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، فیستول تراشه به مری، آنومالی‌های کلیوی و اندام می‌باشـد. شیـوع آن معادل 6/1 در 10000 تولـد زنده بوده و به صورت اسپورادیک رخ می‌دهد. همراهی این دو بیماری با هم تا کنون گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار، نوزاد پسر ترم 3 روزه‌ای بود که فنوتیپ آلبینیسم پوستی ـ چشمی داشت و به علت وجود آنومالی‌های همراه، پس از بررسی، سندرم VACTERL برای وی مطرح شد که چند روز پس از اعمال جراحی انجام شده جهت تصحیح آنومالی‌های موجود، به علت سپسیس بعد از جراحی و عوارض آن، فوت شد. نتیجه‌گیری: آلبینیسم شامل گروه از شرایط بالینی است که معمولاً به تنهایی و بدون همراهی با آنومالی‌های دیگر رخ می‌دهد. این مورد، اولین همراهی آلبینیسم با سندرم VACTERL می‌باشد.