جداسازی زنجیره‌های گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی در تشخیص هموگلوبینوپاتی‌ها

Abstract

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی‌ها در اثر نقص در ژن سنتز کننده زنجیره‌های هموگلوبین بوجود می‌آیند. در مواقعی که موتاسیون در ژن زنجیره‌های آلفا یا بتا بصورتی باشد که تغییر بار الکتریکی هموگلوبین محسوس نباشد، برای تفکیک می‌توان از کروماتوگرافی تعویض یونی بهره جست. هدف از انجام این مطالعه، تشخیص واریان‌های زنجیره گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی بود و از این لحاظ نمونه برای تعیین توالی ژنی مربوط به زنجیره خاص آماده شد. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی بود. در این مطالعه، 20 مورد که دارای حداقل یک هموگلوبین غیرطبیعی بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. بر روی نمونه‌ها آزمایشات شمارش کامل سلولهای خونی( CBC = Cell blood count )، اندازه‌گیری هموگلوبین A2 و F ، الکتروفورز بر روی استات سلولز و سیترات آگار و تست حلالیت برای تایید هموگلوبین S ، انجام گردید و در مرحله پایانی روی نمونه‌ها، کروماتوگرافی تعویض یونی صورت گرفت. برای تجزیه و تحلیل آماری از نرم‌افزار ( version 14 ) SPSS استفاده گردید. یافته‌ها: طبق روشهای الکتروفورزی، هر 20 مورد دارای الگوی الکتروفورزی غیرطبیعی بودند که در زمره هیچ یک از انواع هموگلوبین‌های غیرطبیعی C ، S ، D و G طبقه‌بندی نمی‌شوند. بعد از انجام کروماتوگرافی کربوکسی متیل سلولز، مشخص گردید که 15 مورد، در زنجیره آلفا، 3 مورد، در زنجیره بتا و 2 مورد، هم در زنجیره آلفا و هم در زنجیر بتا دچار اختلال بوده‌اند. نتیجه‌گیری: بر طبق نتایج بدست آمده، روش مورد استفاده قادر به تفکیک زنجیره‌های جهش یافته آلفا و بتا است و می‌تواند در تشخیص قطعی عارضه بوسیله تعیین ردیف بازهای DNA مؤثر باشد. در ضمن جهت پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی توأم با هموگلوبینوپاتی‌ها که در بعضی مواقع می‌تواند موجب بروز علایم شدید بالینی گردد، می‌توانیم با استفاده از این روش، افراد را از نظر هموگلوبینوپاتی‌ها، غربالگری نمائیم.