| dc.contributor.author | تقوی, سیداسداله | fa_IR |
| dc.contributor.author | کاظمی, احمد | fa_IR |
| dc.contributor.author | رستگار لاری, قاسم | fa_IR |
| dc.contributor.author | علا, فریدون | fa_IR |
| dc.contributor.author | رسول زادگان, مریم | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:13:51Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:13:51Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:13:51Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:13:51Z | |
| dc.date.issued | 2010-06-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1389-03-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | تقوی, سیداسداله, کاظمی, احمد, رستگار لاری, قاسم, علا, فریدون, رسول زادگان, مریم. (1389). شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران. مجله علوم پزشکی رازی, 17(72), 58-66. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1468-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/595651 | |
| dc.description.abstract | زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاکتی که از چهار زنجیره GP Ibα, GP Ibβ, GP IX, GP V تشکیل شده است، اتفاق می‌افتد.�GP Ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می‌باشد. بیشتر جهش‌های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در GP Ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی نقایص مولکولی ژن� GP Ibαدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می‌باشد. روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (Case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بیماری‌های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و�مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. NAD از ستونهای خونی بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن GP Ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. ازروش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گردید و نهایتا توالی‌های دارای هترودوبلکس در ژل CSGE تعیین توالی شدند. یافته‌ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفACCGGCT و جایگزینی GGA بین نوکلئوتید‌های 425-419، جهش‌های نقطه‌ای C709T،A 710G،T 1759C و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون‌های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون‌ها (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphism طراحی وانجام شد.نتیجه‌گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره GP Ibα پلاکتها در بیماران BSS مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که�در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید. | fa_IR |
| dc.format.extent | 518 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | کلیدواژه ها: 1- سندرم برنارد-سولیر 2-گلیکوپروتئین Ibα 3- تعیین توالی 4- جهش | fa_IR |
| dc.subject | خون و انکولوژی | fa_IR |
| dc.title | شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | درمانگاه جامع هموفیلی ایران، | fa_IR |
| dc.contributor.department | درمانگاه جامع هموفیلی ایران، | fa_IR |
| dc.citation.volume | 17 | |
| dc.citation.issue | 72 | |
| dc.citation.spage | 58 | |
| dc.citation.epage | 66 | |
