| dc.contributor.author | بصیری, بهناز | fa_IR |
| dc.contributor.author | شکوهی, مریم | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:07:04Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:07:05Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:07:04Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:07:05Z | |
| dc.date.issued | 2005-06-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1384-03-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | بصیری, بهناز, شکوهی, مریم. (1384). گزارش 2 مورد جنین دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده. مجله علوم پزشکی رازی, 12(45), 43-48. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-429-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/595126 | |
| dc.description.abstract | (H.I)Harlequin Ichthyosis یک فرم شدید ایکتیوز اریترودرمیک است که موجب می‌شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا تحت عنوان جنین دلقکی ( Harlequin Fetus ) نام‌گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکان‌پذیر است عنوان H.I مناسب‌تر به نظر می‌رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می‌باشد اما جهش اتوزوم غالب جدید نیز در خانواده‌های سالم دیده شده است. پیش‌آگهی بیماری بسیار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می‌کند. بارزترین نکته پاتولوژیک در بیوپسی پوست این نوزادان هایپرکراتوز می‌باشد. در این مقاله 2 مورد از بیمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می‌شوند. پدر و مادر این بیماران نسبت فامیلی (دختر عمه ـ پسر دایی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 296 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | جنین دلقکی | fa_IR |
| dc.subject | هایپرکراتوز | fa_IR |
| dc.subject | ایکتیوز | fa_IR |
| dc.subject | بیماری‌های اطفال | fa_IR |
| dc.title | گزارش 2 مورد جنین دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | موردنگاري | fa_IR |
| dc.citation.volume | 12 | |
| dc.citation.issue | 45 | |
| dc.citation.spage | 43 | |
| dc.citation.epage | 48 | |
