گزارش 1 مورد نفریت ارثی نادر(سندرم Fechtner)

Abstract

سندرم Fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه‌ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می‌شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله‌ای بود که با تظاهرات خون‌ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای سندرم Fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه‌ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می‌شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله‌ای بود که با تظاهرات خون‌ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوایی و افزایش کراتینین سرم مراجعه کرده بود. در لام خون محیطی بیمار، افزایش اندازه پلاکت همراه با کاهش شدید پلاکت و انکلوزیون داخل نوتروفیل مشاهده شد. بیمار سابقه فامیلی مثبت در خواهر و برادر داشت که هر دو به علت خون‌ریزی فوت کرده بودند. پدر بیمار تنها، تظاهرات خونی شامل ماکروترمبوسیتوپنی و انکلوزیون‌های داخل نوتروفیل داشت. از آن جا که تا کنون موردی از این سندرم بالینی در ایران گزارش نشده است، این بیمار به عنوان یک مورد نادر معرفی می‌گردد. هم چنین به علت عدم آشنایی همکاران با این سندرم، این بیماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه‌بندی می‌شوند که توجیه اختلالات خونی بیماران را با مشکل مواجه می‌سازد و در نتیجه آن، بیماران مبتلا در معرض اقدامات تشخیصی و درمانی غیرضروری مانند اسپلنکتومی قرار می‌گیرندی و افزایش کراتینین سرم مراجعه کرده بود. در لام خون محیطی بیمار، افزایش اندازه پلاکت همراه با کاهش شدید پلاکت و انکلوزیون داخل نوتروفیل مشاهده شد. بیمار سابقه فامیلی مثبت در خواهر و برادر داشت که هر دو به علت خون‌ریزی فوت کرده بودند. پدر بیمار تنها، تظاهرات خونی شامل ماکروترمبوسیتوپنی و انکلوزیون‌های داخل نوتروفیل داشت. از آن جا که تا کنون موردی از این سندرم بالینی در ایران گزارش نشده است، این بیمار به عنوان یک مورد نادر معرفی می‌گردد. هم چنین به علت عدم آشنایی همکاران با این سندرم، این بیماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه‌بندی می‌شوند که توجیه اختلالات خونی بیماران را با مشکل مواجه می‌سازد و در نتیجه آن، بیماران مبتلا در معرض اقدامات تشخیصی و درمانی غیرضروری مانند اسپلنکتومی قرار می‌گیرند