معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

Abstract

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای Cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت. ناهنجاری پلگرهوت ابتدائاتوسط پلگر که فکرمی کرد این تغییر مرفولوژیک گرانولوسیت ها،بدیل بیماری سل میباشد بیان گردید سپس هوت این پدیده را یک ناهنجاری ارثی به شکل اتوزمال غالب تشخیص داد.اساس این ناهنجاری بر اختلاف در تکمیل لبهای گرانولوسیت ها بوده که در فرم هتروزیگوت،گرانولیست ها دارای هسته دمبل شکل یا دوبله ودر فرم هموز یگوت دارای یک هسته گرد می باشند.شیوع این ناهنجاری در جوامع حدود 1.6000 بوده و مشکلی بوجود نمی اورد (migration در فعالیت گرانولوسیت ها بجز اندک اختلال در مهاجرت سلولی( پلگرهوت اکتسابی بعضی اوقات در عفونت های مزمن روده،لوسمی،لنفوم های غیر هوچکینی، مسمومیت های داروئی مثلا با کولشی سین ونیز عفونت باما یکو پلاسما پنومونیه دیده می شود.