| dc.contributor.author | حسامی ذکایی, فائزه | fa_IR |
| dc.contributor.author | حیدری, محمد مهدی | fa_IR |
| dc.contributor.author | خاتمی, مهری | fa_IR |
| dc.contributor.author | نفیسی, شهریار | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:01:30Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:01:31Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:01:30Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:01:31Z | |
| dc.date.issued | 2017-08-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1396-05-10 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | حسامی ذکایی, فائزه, حیدری, محمد مهدی, خاتمی, مهری, نفیسی, شهریار. (1396). بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک. مجله علوم پزشکی رازی, 24(158), 24-31. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3046-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/594679 | |
| dc.description.abstract | زمینه و هدف: میوتونی‌های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه‌ی بارز آنها است و با ژن (CLCN1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط‌اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار می‌رود. جهش‌های ژن CLCN1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می‌شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی‌های غیردیستروفیک، استفاده از روش‌های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش‌های اگزون 8 ژن CLCN1 با این بدخیمی است.
روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی، از 28 بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش‌های ژنومی در اگزون 8 ژن CLCN1، از روش PCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش‌های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می‌دادند، تعیین توالی شدند.
یافته‌ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون 8 ژن CLCN1 یافت نشد.
نتیجه‌گیری: بررسی جهش‌های ژن CLCN1 می‌تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش‌های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون 8 ژن CLCN1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می‌گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون‌های دیگر این ژن صورت پذیرد.
| fa_IR |
| dc.format.extent | 742 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | میوتونی مادرزادی | fa_IR |
| dc.subject | ژن CLCN1 | fa_IR |
| dc.subject | جهش | fa_IR |
| dc.subject | PCR-SSCP | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | پردیس علوم، دانشگاه یزد، یزد، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | پردیس علوم، دانشگاه یزد، یزد، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | پردیس علوم، دانشگاه یزد، یزد، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 24 | |
| dc.citation.issue | 158 | |
| dc.citation.spage | 24 | |
| dc.citation.epage | 31 | |
