| dc.contributor.author | مهدوی, محمدرضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | کوثریان, مهرنوش | fa_IR |
| dc.contributor.author | روشن, پیام | fa_IR |
| dc.contributor.author | جلالی, حسین | fa_IR |
| dc.contributor.author | خوش آئین, عاطفه | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T09:00:59Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T09:00:59Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T09:00:59Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T09:00:59Z | |
| dc.date.issued | 2013-10-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1392-07-09 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | مهدوی, محمدرضا, کوثریان, مهرنوش, روشن, پیام, جلالی, حسین, خوش آئین, عاطفه. (1392). گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد. مجله علوم پزشکی رازی, 20(112), 79-83. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2770-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/594638 | |
| dc.description.abstract | زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از
شایع‌ترین بیماری های وراثتی در جهان می‌باشد که در ایران نیز در استان‌های شمالی
و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد
نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می‌گیرد. با این وجود در مواردی
برنامه‌های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و
تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام
مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به
نام +22 5UTR (G>A) به صورت
هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8
(-AA می‌باشد. نتیجه‌گیری: مورد یافت شده نشان
می‌دهد که انجام آزمایش‌های مولکولی کامل‌تر به منظور شناسایی جهش‌های نادر در روش‌های
پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می‌رسد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 388 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | تالاسمی بتا | fa_IR |
| dc.subject | جهش نادر | fa_IR |
| dc.subject | ژن بتاگلوبین | fa_IR |
| dc.subject | غربالگری پیش از تولد. | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی مازندران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی مازندران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 20 | |
| dc.citation.issue | 112 | |
| dc.citation.spage | 79 | |
| dc.citation.epage | 83 | |
