پورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در 3 نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین C: گزارش موردی

Abstract

کمبود پروتئین C بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می‌شود. سطح پلاسمایی پروتیئن C در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می‌باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می‌نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین C رخ می‌دهد و آنالیز DNA ، دو واریانت را نشان می‌دهد. درمان این بیماری تزریق FFP و کنساننتره پروتئین C در مرحله حاد، و ادامه درمان با ضد انعقادهای خوراکی است. 3 بیمار مورد معرفی 24 ساعت پس از تولد با نکروز پوستی پیشرونده بر روی شکم و اندام فوقانی به بیمارستان حضرت علی‌اصغر(ع) مراجعه نمودند. همچنین یک مورد نیز با خونریزی مغزی مراجعه نمود که بدنبال مصرف ضدانعقادی خوراکی اتفاق افتاده بود. سطح پروتئین C در نوزادان کمتر از 1% و در والدین کمتر از 60% بود.