مرور دوره 25, شماره 7 بر اساس موضوع "استان گلستان"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
(دانشگاه علوم پزشکی ایران, 2018-10-01)زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU-Phenylketonuria)، شایعترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به وسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH-Phenylalanine Hydroxylase) ...



