مرور دوره 11, شماره 44 بر اساس موضوع "1 – صورت خشن"

  • گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل 

    ساجدی, فیروزه؛ هادیان‌جزی, محمدرضا (دانشگاه علوم پزشکی ایران, 2005-03-01)
    فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می‌شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین‌ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در ...