مرور دوره 24, شماره 158 بر اساس موضوع "جهش"

  • بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک 

    حسامی ذکایی, فائزه؛ حیدری, محمد مهدی؛ خاتمی, مهری؛ نفیسی, شهریار (دانشگاه علوم پزشکی ایران, 2017-08-01)
    زمینه و هدف: میوتونی‌های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه‌ی بارز آنها است و با ژن (CLCN1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط‌اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از ...