بررسی همراهی پلی‌مورفیسم (A69S) rs10490924 ژنLOC387715 با بیماران مبتلا به دژنراسیون وابسته به سن ماکولا در جمعیتی از شهر تبریز

Abstract

مقدمه و هدف: دژنراسیون وابسته به سن ماکولا (AMD) بیماری است که نواحی مرکزی رتین و کروئید را تحت تاثیر قرار می‌دهد و منجر به از دست دادن دید مرکزی می‌شود. مطالعات در زمینه اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که AMD یک بیماری پیچیده میباشد که در اثر واکنشها و میان کنشهای چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می­شود. یکی از ژن­های شناخته شده در مورد این بیماری، ژن LOC387715 می­باشد. جایگاه این ژن بر روی کروموزوم 10 بوده و پروتئینی تولید می­کند که احتمالاً با بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا ارتباط دارد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم (A69S) rs10490924 این ژن با بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا در جمعیتی از شهر تبریز در دو گروه بیمار و کنترل بود.

روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی 63 نفر به عنوان گروه بیمار و 150 نفر به عنوان گروه کنترل از منطقه مورد نظر در پلی­ مورفیسم (A69S) rs10490924 ژن LOC387715 مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ آنها با واکنش زنجیرهای پلیمراز و چند شکلی طول قطعات هضم شونده تعیین و با تعیین توالی تعدادی از نمونه­ ها مورد تایید قرار گرفت.

یافته ها: از مجموع 63 بیمار مورد بررسی 17نفر (26/98%) دارای ژنوتیپ GG، 24 نفر (38/1%) با ژنوتیپ (GT) و 22 نفر (34/92%) باقی دارای ژنوتیپ (TT) بودند. در گروه کنترل نیز 91 نفر (60/66%) ژنوتیپ GG، 49 نفر (32/67%) هتروزیگوت و 10نفر (6/67%) دارای ژنوتیپ TT بودند. مقادیر p-value محاسبه شده برای ژنوتیپ GG وTT معنی دار بوده و کمتر از 000/0 بود. OR برای ژنوتیپ TT در حدود 11/9 بود. آنالیز آماری نشان دهنده فرکانس بالای الل T در گروه بیمار (54%) در مقایسه با گروه کنترل (23%) بود. همانند مطالعات قبلی در جمعیتهای چین و ژاپن، و در جمعیتی در ایران، در مطالعه حاضر نیز ارتباط معنی داری بین آللT و بیماری AMD وجود دارد.

نتیجه گیری: وجود ژنوتیپ TT در افراد احتمال بیماری AMD را 11/9برابر نسبت به افرادی که ژنوتیپی غیر از TT دارند، افزایش میدهد و ژنوتیپ GG نقش محافظتی در برابر این بیماری دارد.