| dc.contributor.author | علیجانپور آقاملکی, مرتضی | fa_IR |
| dc.contributor.author | اسماعیلی دوکی, محمدرضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | زاهدپاشا, یداله | fa_IR |
| dc.contributor.author | مسلمی, لیلا | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T07:48:05Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T07:48:05Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T07:48:05Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T07:48:05Z | |
| dc.date.issued | 2016-10-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1395-07-10 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | علیجانپور آقاملکی, مرتضی, اسماعیلی دوکی, محمدرضا, زاهدپاشا, یداله, مسلمی, لیلا. (1395). فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل, 18(10), 60-64. doi: 10.22088/jbums.18.10.60 | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1561-4107 | |
| dc.identifier.issn | 2251-7170 | |
| dc.identifier.uri | https://dx.doi.org/10.22088/jbums.18.10.60 | |
| dc.identifier.uri | http://jbums.org/article-1-6197-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/589169 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد.
مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید.
یافته ها: در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیرهافرا 14 نفر(21/5%)، متیلمالونیکاسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند.
نتیجه گیری: در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند. | fa_IR |
| dc.format.extent | 270 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Journal of Babol University Of Medical Sciences | en_US |
| dc.relation.isversionof | https://dx.doi.org/10.22088/jbums.18.10.60 | |
| dc.subject | متابولیسم | fa_IR |
| dc.subject | اختلالات ارثی | fa_IR |
| dc.subject | کودک | fa_IR |
| dc.subject | فراوانی | fa_IR |
| dc.subject | کودکان | fa_IR |
| dc.title | فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | مقطعی | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.citation.volume | 18 | |
| dc.citation.issue | 10 | |
| dc.citation.spage | 60 | |
| dc.citation.epage | 64 | |
