گزارش یک مورد پولیپوز آدنوماتوی فامیلیال کولون

Abstract

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتو فامیلیال (FAP) یک بیماری اتوزومال غالب است که به علت جهش موتاسیون ژن APC بوجود می آید و در بسیاری از موارد علاوه بر کولون می تواند معده و دوازدهه را نیز مبتلا نماید. چون احتمال بدخیمی در این بیماری بالا می باشد تشخیص زودرس و درمان بموقع آن می تواند از ایجاد کانسر کولون جلوگیری نماید. گزارش مورد: مرد 55 ساله ای به علت خونریزی از رکتوم و درد ناحیه آنال از حدود 6 هفته قبل، مراجعه و تحت معاینه آندوسکوپی قرار گرفت که توده رکتال مشاهده گردید. در بررسی پاتولوژی آدنوکارسینومای رکتوم گزارش شد. سپس باریم انما و کولونوسکوپی توتال انجام شد. علاوه بر توده رکتوم در سرتاسر کولون پولیپوز متعدد وجود داشت. بیمار با تشخیص پولیپوز آدنوماتو فامیلیال تحت عمل جراحی پروکتوکولکتومی توتال+ایلئوستومی دائم قرار گرفت. در یکی از پولیپ های بدون پایه که کمتر از 2.5cm قطر داشت نیز تغییرات بدخیمی گزارش گردید. تمام فرزندان بیمار تحت بررسی کولونوسکوپی قرار گرفتند. 4 فرزند وی دچار پولیپوز منتشر کولون بودند. نتیجه گیری: با این که FAP درصد کمی از کانسرهای کولون را تشکیل می دهد ولی تشخیص بموقع آن و بخصوص بیماریابی در افراد خانواده فرد مبتلا می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری نماید.