ناهنجاری های ژنتیکی با جهش های مولکولی کروموزوم Y در اسپرم انسان و تاثیر آن در ناباروری مردان

Abstract

سابقه و هدف: نقص در DNA کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم Y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y، بررسی می شوند.

مواد و روشها: در یک مطالعه مروری، ناهنجاری های ژنتیکی ناشی از جهش های مولکولی کروموزوم Y بررسی شد. از مقالاتی در زمینه های پلی مورفیسم، روند غیر طبیعی اسپرماتوژنزیس، ارزیابی های ژنتیکی و آندروژن ها، استفاده گردید. حذف های میکروسکوپی، غیر طبیعی بودن کروموزومها، ژنتیک مولکولار و شرایط محیطی از جمله موضوعاتی بودند که مد نظر قرار گرفتند.

یافته ها: از 2000 ژن کنترل کننده فرآیند اسپرماتوژنزیس، تنها 30 ژن روی کروموزوم Y قرار دارند. شرایط محیطی، اختلالات ایمنی و هورمونی، آنتی اکسیدانها، عوامل ژنتیکی و کمبود عناصر مختلف، در ناباروری مردان موثر هستند. ناهنجاری های کروموزوم Y معمولا با حذف بعضی از فاکتورها همراه است. ژن های روی کروموزوم Y، در فرآیند اسپرماتوژنزیس و تکامل بیضه ها نقش دارند. جابجایی کروموزوم ها و از دست رفتن ماده ژنتیکی باعث ناباروری است. حذف میکروسکوپی معمولا به فرزند پسر منتقل شده و توان باروری فرد حتی با استفاده از تکنیک میکرواینجکشن نیز به راحتی قابل حل نخواهد بود. اثرات پلی مورفیسم ژن بر روی توانایی باروری مردان با کاهش در تعداد اسپرم همراه هست.

نتیجه گیری: با شناخته شدن فاکتور آزواسپرمیک یا AZF در کروموزوم Y انسان، مشخص گردید که این ناحیه ژن های متعددی را در خود جای داده است. جهش یا حذف هر یک از این ژن ها، آسیب زیادی را روی فرایند اسپرماتوژنزیس و توانایی باروری در اسپرم انسان اعمال می کند.