بررسی جهش‌های اگزون A-11 ژن BRCA1 در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران

Abstract

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه توصیفی، از 40 بیمار مبتلاء به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین‌تر دارند، نمونه‌ خونی دریافت و اگزون 11-A ژن BRCA1 با استفاده از روش‌های PCR و توالی ‌یابی مستقیم برای شناسایی جهش‌ها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزار Chromas بررسی گردید. یافته ها: در مطالعه حاضر، یک جهش غیر مترادف (nonsynonymous) به ‌عنوان جهش‌ جدید ژن BRCA1 و برای اولین بار گزارش گردید: جهش Ala584Thr نیز در دو نمونه مشاهده شد. جهش‌های کدون 694 (Ser694Ser) شیوع بیشتری (52/5%) نشان داد. سایر جهش‌ها در کدون‌های 693، 356، 486، 550 و 628 مشاهده گردید. نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های اگزون 11 ژن BRCA1 برای بار اول در جمعیت شمال‌غرب ایران مشاهده شد. یک مورد جهش جدید نیز در اگزون 11-A ژن BRCA1 مشاهده گردید.