گزارش یک مورد استئوپتروزیس بدخیم نوزادی

Abstract

سابقه و هدف: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی یک بیماری نادر و کشنده متابولیک استخوانی مادرزادی است که بعلت نارسایی یا نقص عملکرد استئوکلاستها بوجود می آید. اکثر بیماران در سال اول زندگی بدنبال آنمی، خونریزی و عفونت می میرند. هدف از گزارش این مورد ابتلا یک شیرخوار به استئوپروزیس بدخیم می باشد که با شناسایی صحیح تابلوی بالینی این بیماری، تشخیص سریع و درمان به موقع، با حال عمومی خوب ترخیص گردید.گزارش مورد: بیمار شیرخوار دختر دو ماهه ای است که با علائم بالینی بصورت عقب ماندگی رشد، اتساع شدید شکمی و پتشی و پورپورا، مراجعه کرد. در معاینه و آزمایشات کلینیکی و پاراکلینیکی استئوپروزیس تایید شد. درمان بصورت حمایتی و با ترانسفوزیون خون، اصلاح پلاکت و کنترل عفونتها انجام و بیمار با وضع عمومی مناسب ترخیص گردید. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که با تشخیص به موقع و درمان های حمایتی مناسب می توان از مرگ و میر نوزادان جلوگیری کرد.