فراوانی بیماریهای نورواکتودرمال (توبروس اسکروزیس، استورج وبر، نوروفیبروماتوزیس) و تظاهرات شایع آنها

Abstract

سابقه و هدف: بیماری های جلدی عصبی (Neuroectodermal) موارد نادری می باشند که مشخصه اصلی آنها وجود علائم پوستی و عصبی است. البته سایر ارگانهای بدن نیز بر اساس نوع بیماری مبتلا می گردند. تشنج یکی از تظاهرات شایع این بیماریها و عامل اصلی بستری این بیماران می باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع بیماریهای توبروس اسکروزیس، سندرم استورج وبر، نوروفیبروماتوزیس و تعیین فراوانی تظاهرات شایع این بیماریها می باشد. مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی پرونده بیمارانی که به درمانگاه و بخش اعصاب بیمارستان کودکان امیرکلا بابل بین سالهای 1380 الی 1386 مراجعه نمودند، انجام شد. پس از دریافت آمار تعداد کل بیماران بستری، پرونده بیماران مبتلا به بیماریهای نورواکتودرنال بررسی و اطلاعات مربوط به آنها در پرسشنامه ای ثبت و بررسی گردید. یافته ها: از کل 2564 بیمار بستری شده، 23 بیمار (9/0%) مبتلا به TSC بودند. سن بیماران بین 1 الی 17 سال، همه بیماران مبتلا به صرع و دارای لکه های هیپوپیگمانته در پوست، 3 نفر (04/13%) مبتلا به بیماری قلبی، 6 نفر (08/26%) مبتلا به بیماری کلیوی و 8 نفر (8/34%) مبتلا به بیماری شبکیه چشم بوده اند. از کل بیماران بستری شده 11 بیمار (4/0%) مبتلا به SWS بودند. همه بیماران مورد مطالعه مبتلا به صرع و لکه های Port Win Stain در پوست ناحیه انتشار شاخه فرونتال عصب زوج پنجم مغزی و 4 نفر (4/36%) مبتلا به بیماری چشمی بوده اند. از کل بیماران بستری شده 6 بیمار (23/0%) مبتلا به NF بودند. یکی از بیماران مورد مطالعه مبتلا به صرع، تمامی آنها دارای لکه های متعدد Case-au-lait spots در پوست، 2 بیمار ندول لیش در عنبیه و یک بیمار هامارتوم شبکیه داشته است. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که شایعترین علامت بالینی و عامل اصلی بستری شدن بیماران نورواکتودرنال تشنج می باشد در نتیجه شیوع صد درصدی صرع در این بیماران می تواند بخاطر خطای سیستماتیک از نوع خطای انتخاب (Selection bias) باشد.