بررسی جهش در بخشی از اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان

Abstract

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مقطعی مبتلایان به FAP با داشتن بیش از صد پولیپ در کلورکتال، از بین 100 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال شناسایی و پنج سی سی خون از بیماران تهیه شد. اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 ژن APC بواسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) تکثیر شد و برای تعیین نوع جهش های کوچک تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفتند. یافته­ ها: در این مطالعه یک جهش بی معنی (c.3184C>T, p.Q1062X) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک با پولیپوز شدید شناسایی شد. نتیجه­ گیری: نتایج مطالعه نشان داد که پولیپوز شدید در فرد مبتلا به FAP با جهش بی معنی که منجر به تولید پروتئین کوتاه شده APC شد، مرتبط می باشد.