| dc.contributor.author | گرجی زاده, نسیم | fa_IR |
| dc.contributor.author | جزایری, امید | fa_IR |
| dc.contributor.author | نژاوند, سعید | fa_IR |
| dc.contributor.author | علیجانپور, مرتضی | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T07:37:01Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T07:37:01Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T07:37:01Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T07:37:01Z | |
| dc.date.issued | 2018-12-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1397-09-10 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | گرجی زاده, نسیم, جزایری, امید, نژاوند, سعید, علیجانپور, مرتضی. (1397). ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل, 20(12), 39-48. doi: 10.18869/acadpub.jbums.20.12.6 | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1561-4107 | |
| dc.identifier.issn | 2251-7170 | |
| dc.identifier.uri | https://dx.doi.org/10.18869/acadpub.jbums.20.12.6 | |
| dc.identifier.uri | http://jbums.org/article-1-7918-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/588076 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در سنتز نوروترانسمیترها و در نهایت ایجاد علائم عصبی مانند تشنج، اختلال شناختی حرکتی و کما میگردد. در این مطالعه، فراوانی این بیماری و جهشهای آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفته و همچنین پاتومکانسیم مولکولی این بیماری توضیح داده خواهد شد.
مواد و روش ها: این مطالعه مروری با استفاده از واژه های کلیدی “MSUD” و “Iran” جهت جمع آوری و بررسی سیستماتیکی جهش ها در مقالات بدست آمده انگلیسی و فارسی مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا بترتیب از پایگاه های داده PubMed و magiran بررسی گردیدند.
یافته ها: تعداد ۲۴ جهش مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا در ایران مشاهده شد که از این میان ۱۸ جهش تاکنون در سایر نقاط دنیا گزارش نشده است. همچنین مشخص شد فراوانی این بیماری در استانهای کشور به دلیل میزان بالای ازدواجهای خویشاوندی بالاتر از میانگین جهانی است.
نتیجه گیری: شناسایی و جمعآوری جهشهای ژنتیکی دخیل در بیماری ادرار شربت افرا در جمعیت ایران میتواند در انجام آزمایشات تشخیص پره ناتال برای خانوادهها با سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری مفید بوده و تشخیص و درمان به موقع را ممکن سازد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 696 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Journal of Babol University Of Medical Sciences | en_US |
| dc.relation.isversionof | https://dx.doi.org/10.18869/acadpub.jbums.20.12.6 | |
| dc.subject | بیماری ادرار شربت افرا | fa_IR |
| dc.subject | BCKDHA | fa_IR |
| dc.subject | BCKDHB | fa_IR |
| dc.subject | DBT | fa_IR |
| dc.subject | DLD | fa_IR |
| dc.subject | PPM1K. | fa_IR |
| dc.subject | غدد اطفال | fa_IR |
| dc.title | ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | مروری | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه مازندران، بابلسر، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 20 | |
| dc.citation.issue | 12 | |
| dc.citation.spage | 39 | |
| dc.citation.epage | 48 | |
