| dc.contributor.author | هاشمی سوته،, سیدمحمدباقر | fa_IR |
| dc.contributor.author | رضائی،, نوراله | fa_IR |
| dc.contributor.author | گودیو, آن | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T07:35:50Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T07:35:51Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T07:35:50Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T07:35:51Z | |
| dc.date.issued | 2006-08-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1385-05-10 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | هاشمی سوته،, سیدمحمدباقر, رضائی،, نوراله, گودیو, آن. (1385). بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل, 8(4), 81-89. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1561-4107 | |
| dc.identifier.issn | 2251-7170 | |
| dc.identifier.uri | http://jbums.org/article-1-3005-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/587959 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (DNA،(VWD استخراج و بکمک63 PCR ژن فون ویلیبرانت تکثیر گردید. سپس قطعات PCR به کمک غربالگری CSGE، آنالیز و نهایتا قطعات PCR دارای باند های اضافه با روش Sequencing DNA تعیین توالی گردیدند.یافته ها: در 23 فرد مبتلا در شش خانواده، میانگین آنتی ژن فون ویلیبرانت برابر با 18/35 و میانگین فعالیت فون ویلیبرانت برابر با 4/31 واحد/ دسی لیتر بدست آمده است. موتاسیون در 4 خانواده از شش خانواده مورد شناسائی قرار گرفت. جهش آرژنین 1205 به هیستیدین در دو خانواده و دو جهش جدید که قبلا گزارش نشده بود شامل اسید آمینه گلایسین شماره 19 به آرژنین (R 19G) در اگزون شماره 2 و موتاسیون نوکلئوتید شماره2821 گوانین به آدنین (Aنتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان داد که جهش های متفاوتی در خانواده های مختلف، عامل ایجاد این بیماری می باشند. | fa_IR |
| dc.format.extent | 334 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Journal of Babol University Of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | بیماری فون ویلیبرانت | fa_IR |
| dc.subject | تعیین جهش | fa_IR |
| dc.subject | بررسی مولکولی | fa_IR |
| dc.subject | بیوشیمی | fa_IR |
| dc.title | بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | تحلیلی | fa_IR |
| dc.citation.volume | 8 | |
| dc.citation.issue | 4 | |
| dc.citation.spage | 81 | |
| dc.citation.epage | 89 | |
