نمایش مختصر رکورد

جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی

dc.contributor.authorصالحی چالشتری M‏Sc, احمدرضاfa_IR
dc.contributor.authorفتاحی M‏Sc, فاطمهfa_IR
dc.contributor.authorطباطبائی فرPhD, محمدامینfa_IR
dc.contributor.authorحسینی پورMD, اعظمfa_IR
dc.contributor.authorصالحی چالشتری M‏Sc, حمیدرضاfa_IR
dc.contributor.authorرضائیانBSc ،, فاطمهfa_IR
dc.contributor.authorهاشم زاده چالشتری, مرتضیfa_IR
dc.date.accessioned1399-08-23T07:31:51Zfa_IR
dc.date.accessioned2020-11-13T07:31:51Z
dc.date.available1399-08-23T07:31:51Zfa_IR
dc.date.available2020-11-13T07:31:51Z
dc.date.issued2014-01-01en_US
dc.date.issued1392-10-11fa_IR
dc.identifier.citationصالحی چالشتری M‏Sc, احمدرضا, فتاحی M‏Sc, فاطمه, طباطبائی فرPhD, محمدامین, حسینی پورMD, اعظم, صالحی چالشتری M‏Sc, حمیدرضا, رضائیانBSc ،, فاطمه, هاشم زاده چالشتری, مرتضی. (1392). جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل, 16(1), 70-76. doi: 10.18869/acadpub.jbums.16.1.70fa_IR
dc.identifier.issn1561-4107
dc.identifier.issn2251-7170
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.18869/acadpub.jbums.16.1.70
dc.identifier.urihttp://jbums.org/article-1-4613-fa.html
dc.identifier.urihttps://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/587539
dc.description.abstractسابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا به سطوح متوسط تا شدید ناشنوایی از بین نمونه های موجود، با توجه به شجرنامه و داده های شنوایی سنجی دارای الگوی خانوادگی ناشنوایی مغلوب اتوزومی بودند، انجام شد. با استفاده از روش PCR-RFLP جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 بررسی گردید.یافته ها: بررسی کیفی و کمی DNA تخلیص شده از خون بیماران نشان داد که نمونه های DNA ژنومی از کیفیت مطلوبی برخوردار بودند به گونه ای که متوسط غلظت اندازه گیری شده معادل با 488 نانوگرم در هر میکرولیتر و متوسط نسبت جذب در 260 نانومتر به جذب در 280 نانومتر معادل با 87/1 بود. نتایج حاصل از PCR-RFLP نشان دهنده عدم وجود جهش c.637+1G>T در نمونه های ناشنوای متوسط تا عمیق خانوادگی در استانهای مورد بررسی بود.نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در جمعیت ناشنوایان مورد بررسی ایرانی نقشی در ایجاد ناشنوایی ندارد.fa_IR
dc.format.extent368
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.languageفارسی
dc.language.isofa_IR
dc.publisherدانشگاه علوم پزشکی بابلfa_IR
dc.relation.ispartofمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابلfa_IR
dc.relation.ispartofJournal of Babol University Of Medical Sciencesen_US
dc.relation.isversionofhttps://dx.doi.org/10.18869/acadpub.jbums.16.1.70
dc.subjectناشنوایی غیر سندرومیfa_IR
dc.subjectPCR-RFLPfa_IR
dc.subjectCABP2fa_IR
dc.subjectخانواده های ایرانیfa_IR
dc.subjectبیوشیمیfa_IR
dc.titleجهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومیfa_IR
dc.typeTexten_US
dc.typeتحلیلیfa_IR
dc.citation.volume16
dc.citation.issue1
dc.citation.spage70
dc.citation.epage76


فایل‌های این مورد

Thumbnail
نام:
C26C1BA184F8CBE8B09F42C7C57E12 ...
اندازه:
369.1کیلوبایت
قالب:
PDF
توصیف:
FullText
دریافت مدرک

این مورد در مجموعه‌های زیر وجود دارد:

نمایش مختصر رکورد