مرور دوره 20, شماره 12 بر اساس موضوع "BCKDHB"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
(دانشگاه علوم پزشکی بابل, 2018-12-01)سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن ...



