مرور دوره 16, شماره 1 بر اساس موضوع "CABP2"

در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1

  • جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی 

    صالحی چالشتری M‏Sc, احمدرضا؛ فتاحی M‏Sc, فاطمه؛ طباطبائی فرPhD, محمدامین؛ حسینی پورMD, اعظم؛ صالحی چالشتری M‏Sc, حمیدرضا؛ رضائیانBSc ،, فاطمه؛ هاشم زاده چالشتری, مرتضی (دانشگاه علوم پزشکی بابل, 2014-01-01)
    سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن ...