مروری بر جهش های ژنتیکی عامل بیماریهای رگ های کرونری قلبی

Abstract

بیماری های عروق کرونری عامل اصلی مرگ و میر در جوامع صنعتی هستند. طیف گسترده­ای از نشانه­های بالینی مانند آنژین صدری، انفارکتوس میوکارد و مرگ ناگهانی قلبی در بیماران دیده می­شود. به تازگی با بررسی شجره های خانوادگی در بیماران، پایه ژنتیکی و وراثت­پذیری این بیماری شناسایی شده است. با این وجود درک علل ژنتیکی بیماری های عروق کرونری به دلیل ناهمگونی علایم بالینی و فرآیندهای پاتوفیزیولوژی درگیر بسیار پیچیده است که دلیل آن تعامل فاکتورهای ژنتیکی و محیطی است. این مقاله مروری، هتروژنیسیتی دخیل در بروز بیماری های عروق کرونری را برای درک بهتر مطالعات ژنتیکی، توضیح می دهد و منجر به فهم بهتر مکانیسم­های توارثی بیماری خواهد شد. چنین مطالعاتی می­تواند همراهی واریانت­های شایع در ژن­های کاندید و همچنین، ارتباط تعداد زیادی از جایگاه­های ژنی موثر را با خطر بیماری­های کرونری آشکار کند. تعیین توالی ژنی در مقیاس زیاد و مطالعات کاربردی، درک بهتر عوامل خطرساز زیستی را فراهم می­کند و باعث فهم دقیق بیولوژی بیماری شده و در ارائه روش­های درمانی جدید کمک بسزایی خواهد کرد. افزون بر این، چنین مطالعات مروری سبب می­شوند تا آزمایش­های ژنتیکی با رویکرد پزشکی بتوانند در تشخیص زیر گروه­های بیماران در معرض خطر بیماری عروق کرونر مناسب باشند و در فرایندهای پیشگیری یا درمان بکار روند.