غربالگری جهش‌های میتوکندریایی A3243G، A1555G، A7445G در ژن‌های MTTL1،MTRNR1،MTTS1 در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیرسندرمی

Abstract

چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در شمال‌ایران. مواد و روش‌ها: 46 فرد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی از سازمان بهزیستی استان گیلان با تهیه پرسشنامه و اودیوگرام برای بررسی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G به روش PCR-RFLP غربالگری شده که با تعیین توالی مستقیم، جهش‌های مورد نظر تأیید شدند. نتایج: جهش‌های DNA میتوکندریایی شامل A1555G و A3243G، A7445G در مطالعه هم گروهی 46 فرد ناشنوا یافت نشد ولی بررسی PCR-RFLP ژن MTTL1 برای بررسی جهش A3243G، به شناسایی واریانت G3316A- در نتیجه تخریب یک جایگاه محدودکننده- در جایگاه دیگر قطعه PCR منجر شد. نتیجه‌گیری: احتمال ارتباط جهش‌های شایع میتوکندریایی با ناشنوایی در شمال ایران، خیلی کم است ولی در مطالعه ما جهش احتمالی G3316A شناحته شد که هنوز بیماریزایی آن در ارتباط با ناشنوایی در حال تحقیق است. بنابراین، در کل، فراوانی G3316A در بیماران ناشنوا در حدود 46/1 درصد است که در صورت اثبات بیماریزایی آن می تواند نقش جهش‌های میتوکندری را در ناشنوایی با اهمیت سازد.