مرور دوره 21, شماره 84 بر اساس موضوع "سندرم آلاژیل"

  • گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل 

    ملک‌نژاد, شهره؛ مشرف, مونا (دانشگاه علوم پزشکی گیلان, 2012-11-01)
    مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن ...