گزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)

Abstract

سندرم Van Creveld Ellias یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی Postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهPostaxial ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آنها خواهر و برادر هستند معرفی می گردد .