گزارش یک مورد سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک همراه با زمان مناسب افتادن بند ناف

Abstract

مقدمه: سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک ، از اختلالات نادر کارکرد نوتروفیل می­باشد که با عفونت های مکرر باکتریال و قارچی خود را نشان می دهد و بیماران معمولا سابقه ای از دیر افتادن بند ناف را دارند.

معرفی بیمار: پسر چهارده ماهه ای به دلیل عفونت­های مکرر تنفسی، پوستی و کاندیدیاز دهانی تحت بررسی قرار گرفت. در محل تزریق واکسن در دو ماهگی و چهار ماهگی آبسه تشکیل شده بود. بند ناف در روز ششم تولد افتاده بود. بررسی های آزمایشگاهی نشان دهنده لکوسیتوز با نوتروفیلی و کاهش CD18 در فلوسیتومتری بود. این یافته ها به نفع تشخیص سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک(LADs1)میباشد.

نتیجه نهایی: این بیماران در صورت تاخیر در تشخیص به علت عفونت های مکرر شدید فوت می کنند. تشخیص به موقع این نوع بیماری و درمان آن که پیوند مغز استخوان است به بقای بیمار منجر می­گردد.