| dc.contributor.author | اشرف زاده, فرح | fa_IR |
| dc.contributor.author | عباس زادگان, محمدرضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | قائمی, نصرت | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-22T00:23:01Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-12T00:23:01Z | |
| dc.date.available | 1399-08-22T00:23:01Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-12T00:23:01Z | |
| dc.date.issued | 2003-06-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1382-03-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | اشرف زاده, فرح, عباس زادگان, محمدرضا, قائمی, نصرت. (1382). گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان. مجله پزشكي باليني ابن سينا, 10(1), 63-67. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2588-722X | |
| dc.identifier.issn | 2588-7238 | |
| dc.identifier.uri | http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-690-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/498217 | |
| dc.description.abstract | سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile X mental retardation 1 (FMR 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید.
تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.
در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری , انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است. در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است . فقط در یک گزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی cornell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند ، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده ، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند.
تشخیص ایکس شکننده درکودک فوق توسط کشت لمفوسیتهای خون درمحیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 200 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی همدان | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله پزشكي باليني ابن سينا | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Avicenna Journal of Clinical Medicine | en_US |
| dc.subject | ژن FMR 1 | fa_IR |
| dc.subject | سندرم ایکس شکننده | fa_IR |
| dc.subject | عقب ماندگی ذهنی | fa_IR |
| dc.subject | ماکرواورکیدیسم | fa_IR |
| dc.subject | سایر تخصص هاي باليني | fa_IR |
| dc.title | گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | گزارش موردي | fa_IR |
| dc.citation.volume | 10 | |
| dc.citation.issue | 1 | |
| dc.citation.spage | 63 | |
| dc.citation.epage | 67 | |
