معرفی یک مورد کراتودرمی همراه با کری دو طرفه

Abstract

مقدمه: کراتودرما پالموپلانتار نمایانگرگروه متنوعی از اختلالات وراثتی یا اکتسابی هستند که مشخصه آنها هیپرکراتوزکف دست وپا می باشد. زمانیکه با کری همراه باشد نشاندهنده موتاسیون در ژن کد کننده کانکسین-26 است و یا در اثر یک موتاسیون ویژه (A7445G) در t-RNA کد شده میتوکندریایی برای سرین (MT-TS1) بوجود آمده است. معرفی بیمار: بیمار پسر 7ساله ایست که در معاینه پوست دارای هیپرکراتوز کف دست و پا ، زانوها و پشت دستها (کراتودرمی کف دست و پا به همراه درگیری سطوح اکستانسور اندامها) می باشد. با توجه به شرح حال و مدارک موجود از ابتدای تولد دچارکری سنسوری نورال بوده ودر 2 سالگی تحت کاشت حلزون گوش قرار گرفته است و به این ترتیب بیمار درگروه نادری از کراتودرما ها قرار می گیرد که بهمراه کری حسی عصبی می باشد. از آنجاییکه شرح حالی از بیماری مشابه درشجره نامه او وجود ندارد، احتمالاً مطرح کننده یک نوع بسیار نادر از انواع کراتودرماهای بهمراه کری است که توارث میتوکندریایی دارد. در مواردی که تا کنون از این اختلال در دنیا گزارش شده در گیری اکستانسور اندام ها وجود نداشته است. بنابراین، احتمالاً بیمار مذکور یک زیر گروه جدید از این اختلال نادر ویا یک اختلال نادر جداگانه دیگر است . نتیجه نهایی: بیمار یک مورد کراتودرمای منتشر کف دست و پا به همراه درگیری سطوح اکستانسور و کری حسی عصبی با توارث احتمالا میتوکندریایی است که با درمان های نگهدارنده می بایست کنترل شود و بنظر میرسد بیماری مذکور مورد نادری می باشد که تاکنون گزارش شده است.