مرور دوره 10, شماره 1 بر اساس موضوع "سندرم ایکس شکننده"

  • گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان 

    اشرف زاده, فرح؛ عباس زادگان, محمدرضا؛ قائمی, نصرت (دانشگاه علوم پزشکی همدان, 2003-06-01)
    سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile X mental retardation 1 (FMR 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون ...