فراوانی و اهمیت بررسی موتاسیونV617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه

Abstract

سابقه و هدف: بررسی موتاسیون JAK2V617F در تشخیص و طبقه‌بندی نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کاربرد گسترده‌ای یافته است. در این مطالعه، فراوانی موتاسیون V617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، نمونه خون محیطی 174 بیمار مبتلا به پلی‌سیتمی ورا (57 بیمار)، ترمومبوسیتمی اساسی (84 بیمار) و میلوفیبروز اولیه (33 بیمار) از نظر موتاسیون JAK2V617F بررسی شد. DNA نمونه‌ها با روش پروتئیناز k از بافی‌کوت بدست آمده از خون محیطی استخراج گردید. پس از انجام کنترل کیفی، برای ارزیابی وضعیت موتاسیون JAK2 از واکنش زنجیره پلیمراز با پرایمرهای اختصاصی الل استفاده شد. محصولات PCR، پس از الکتروفورز روی ژل پلی‌اکریل‌امید و انجام رنگ‌آمیزی نقره ارزیابی شدند. یافته ها: موتاسیون JAK2V617F در 8/63 درصد (111 نفر) نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مشاهده گردید. 82 درصد (47 نفر) مبتلایان به پلی‌سایتمی ورا، 57 درصد (48 نفر) موارد ترومبوسیتمی اساسی و 48 درصد (16 نفر) مبتلایان به میلوفیبروز اولیه این موتاسیون را داشتند. نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که بررسی موتاسیون JAK2V617f با استفاده از روش اختصاصی الل در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو سرعت و دقت تشخیص نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو و متعاقب آن عاقبت بیماران مبتلا را ارتقاء می‌دهد.