ارزیابی فعالیت سرمی آنزیم مبدل آنژیوتانسین در بیماران ایرانی مبتلا به گوشه ‌نوع 1 و‎ ‎ارتباط آن با حذف و الحاق (‌I/D‌) در اینترون 16ژن آنزیم مبدل ‌آنژیوتانسین (‌ACE‌) ‌

Abstract

سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن βگلوکوسربروزیداز است. هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است.

روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام شد. مراحل کار شامل استخراج DNA از خون تام، تعیین پلی مورفیسم (I/D) با روش PCR و سنجش فعالیت آنزیم ACE بود.

یافته­ها: میانگین میزان فعالیت ACE در بیماران U/L07/231 و در افراد سالم U/L03/56 بود که در بیماران 4 برابر حد طبیعی افزایش یافته بود. نتیجه بررسی پلی مورفیسم I/D، شامل 6 (7/20%) II، 9 (31%) DD و 14(3/48%) ID بود که با بررسی آماری با استفاده از آزمون ANOVA بین ژنوتیپ DD و ژنوتیپ II و تاثیر آن در سطح فعالیت آنزیم اختلاف معنی­داری مشاهده شد.

نتیجه ­گیری: با توجه به نتایج به دست آمده، می­توان از سنجش آنزیم ACE و پلی مورفیسم I/D به عنوان مارکر کمکی در مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان استفاده کرد.

واژگان کلیدی: بیماری گوشه، آنزیم مبدل آنژیوتانسین ACE، βگلوکوسربروزیداز، پلی مورفیسم (I/D).