بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد

Abstract

span style=font-weight: boldسابقه و هدف:/span تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مورد بررسی قرار گرفت. brspan style=font-weight: boldروش بررسی:/span 24 نفر شامل 9 فرد مبتلا به PKU و خواهران و برادران سالم و والدین آنها مورد ارزیابی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون افراد، قطعه حامل VNTR ژن PAH به کمک روش PCR تکثیر و با تکنیک الکتروفورز بررسی شد. brspan style=font-weight: boldیافته ها:/span در مجموع 6 نوع آلل VNTR در جمعیت PKU استان یزد دیده شد که تنها 4 آلل آن در کروموزوم‌های جهش یافته وجود داشت. آلل‌های دارای 3، 7، 8 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی 5/5، 11، 78 و 5/5 در کروموزوم های جهش یافته و آلل های دارای 3، 7، 8، 9، 11 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی20، 20، 33، 13، 7 و 7 در کروموزوم های سالم مشاهده شدند. PIC برای جمعیت مورد بررسی 63 درصد بدست آمد. br span style=font-weight: boldنتیجه گیری:/span PIC محاسبه شده برای جمعیت مورد بررسی نشان می‌دهد که در این منطقه در بیش از دو سوم موارد با بررسی مارکر VNTR امکان تشخیص ناقلین در بستگان بلافصل وجود دارد.