بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد
| dc.contributor.author | حسن زاده, ماندانا | fa_IR |
| dc.contributor.author | گل کار, زهرا | fa_IR |
| dc.contributor.author | هادوی, واله | fa_IR |
| dc.contributor.author | کریمی نژاد, رکسانا | fa_IR |
| dc.contributor.author | المدنی, نوید | fa_IR |
| dc.contributor.author | افروزان, فریبا | fa_IR |
| dc.contributor.author | سلحشوری فر, ایمان | fa_IR |
| dc.contributor.author | شفقتی, یوسف | fa_IR |
| dc.contributor.author | کهریزی, کیمیا | fa_IR |
| dc.contributor.author | نجم آبادی, حسین | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-21T23:18:56Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-11T23:18:56Z | |
| dc.date.available | 1399-08-21T23:18:56Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-11T23:18:56Z | |
| dc.date.issued | 2007-09-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1386-06-10 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | حسن زاده, ماندانا, گل کار, زهرا, هادوی, واله, کریمی نژاد, رکسانا, المدنی, نوید, افروزان, فریبا, سلحشوری فر, ایمان, شفقتی, یوسف, کهریزی, کیمیا, نجم آبادی, حسین. (1386). بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد. فصلنامه علوم پزشکی, 17(3), 121-126. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1023-5922 | |
| dc.identifier.issn | 2008-3386 | |
| dc.identifier.uri | http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-63-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/493129 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های ژن SMN1 و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت.یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن SMN1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه SMAI ، 30 خانواده SMAII و 18 خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده هایSMAI ، 95 درصد SMAII و 100درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (8/22 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن SMN1 در هر سه نوعSMA 94 درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود. | fa_IR |
| dc.format.extent | 300 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | فصلنامه علوم پزشکی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | MEDICAL SCIENCES JOURNAL | en_US |
| dc.subject | آتروفی عضلانی نخاعی | fa_IR |
| dc.subject | SMN1 | fa_IR |
| dc.subject | بیماران ایرانی | fa_IR |
| dc.subject | اپيدميولوژي | fa_IR |
| dc.title | بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.citation.volume | 17 | |
| dc.citation.issue | 3 | |
| dc.citation.spage | 121 | |
| dc.citation.epage | 126 |
